膠原病とは？皮膚に現れる初期症状・原因・検査・治療を医師が解説

膠原病とは、一つの病気の名前ではなく、全身の各臓器に炎症や血管の病変が起きる病気の総称です。
私たちの体の細胞どうしをつなぐ「結合組織」という組織があります。この結合組織の主な成分が膠原線維（コラーゲン線維）で、膠原病はこの膠原線維に炎症性の変化が起きる疾患群をまとめてこう呼んでいます。
心臓病が心筋梗塞や狭心症など複数の疾患をまとめた言葉であるように、膠原病も関節リウマチや全身性エリテマトーデスなど30種類以上の疾患の総称です。

最も患者数が多いのは関節リウマチで、日本での推定患者数は約82万人、有病率は0.75%とされています。
そのほかにも全身性エリテマトーデス（SLE）・皮膚筋炎・強皮症・シェーグレン症候群・血管炎症候群などが代表的な疾患として知られています。

膠原病の多くは「自己免疫疾患」という仕組みで発症します。
本来、免疫は細菌やウイルスなどの外敵から体を守るはたらきをしています。ところが膠原病では、この免疫が誤って自分自身の細胞や組織を攻撃してしまいます。
その結果、全身のさまざまな場所で炎症が引き起こされます。なぜこうした免疫の誤作動が起きるのかは、まだ完全には解明されていません。
現在のところ、もともとの遺伝的な体質に加えて、ウイルス感染・紫外線・薬剤・妊娠・出産・強いストレスといった環境的なきっかけが重なることで発症すると考えられています。

膠原病の多くは女性に多く見られます。SLEでは患者の83%以上が女性、シェーグレン症候群では女性が男性の約9倍とされています。
妊娠・出産に関わる免疫機能が深く関係していると考えられており、胎児を体内で守るための特有の免疫調整システムが、何らかのきっかけで自分を攻撃する方向に転じることがあると考えられています。

膠原病の初期症状はとても多彩で、「どこかおかしいけれど病名がわからない」状態が続くことがよくあります。代表的なものを以下に挙げます。
発熱・倦怠感は何週間も続き、体のだるさが取れません。風邪と見分けがつきにくく、診断が遅れる原因の一つになっています。
関節の痛みやこわばりは、朝起きたときに手指や膝がこわばり、左右対称に現れやすく、起床後30分以上続く場合は注意が必要です。
筋肉の力が入りにくくなる症状では、肩や腰まわりなど体の中心部の筋肉が特に影響を受け、階段の上り下りや腕を上げる動作がつらくなることで気づくケースがあります。

レイノー現象は、寒さや冷水の刺激で指先が白→紫→ピンクと色が変わります。血管の収縮と拡張が原因で起こる現象です。
口の乾燥・目の乾燥では、唾液や涙が出にくくなり、食べ物が飲み込みにくい・目がゴロゴロするといった症状が出ます。顔や体に赤みや発疹が現れることもあり、特に顔の頬や鼻まわりへの赤みは膠原病を疑う重要なサインです。
これらの症状が2つ以上重なる場合は、単なる疲労や風邪ではなく膠原病の可能性も念頭に置いて、専門医への相談を検討してください。

膠原病の皮膚症状は、病気を早期に発見する重要な手がかりになります。内臓の症状よりも先に皮膚の変化が現れることも多く、皮膚科の受診がきっかけで膠原病と診断されるケースも実際にあります。
蝶形紅斑（ちょうけいこうはん）は、頬から鼻にかけて蝶が羽を広げたような形の赤みが現れます。発疹がない部分との境がはっきりしており、SLEに特徴的な皮膚所見です。日光に当たると悪化する傾向があります。
レイノー現象は寒さや冷えた水に触れると指先が白くなり、次いで紫、ピンクと変色します。長期間続くと指先に潰瘍ができることもあります。
皮膚の硬化は、皮膚がだんだん硬くなり、指輪が入りにくくなる・顔の表情が乏しくなるといった変化として現れます。強皮症に代表される症状です。

ヘリオトロープ疹は上まぶたに現れる紫がかった赤みで、皮膚筋炎に特徴的な所見です。花の名前（ヘリオトロープ）に色調が似ていることから名付けられました。
ゴットロン徴候は手指の関節背側（指の甲側）に現れる赤みと皮膚のざらつきです。左右対称に出ることが多く、皮膚筋炎の診断において重要な所見とされています。
全身の炎症に伴い皮膚が乾燥しやすくなるほか、SLEでは原因不明の脱毛が見られることがあります。

全身性エリテマトーデス（SLE）

SLEは全身性自己免疫疾患の代表的な疾患です。日本での患者数は約7万4千人（有病率は10万人あたり約60人）と推計されており、患者の83%以上が女性です。
最も有名な皮膚症状が「蝶形紅斑」です。頬から鼻筋にかけて左右対称に現れる赤みで、SLEに特徴的な所見ですが、全員に現れるわけではありません。
そのほかにも脱毛・口腔内潰瘍・日光過敏・爪周囲の紅斑などが見られます。紫外線によって症状が悪化しやすいため、外出時の遮光対策が日常的に必要になります。
皮膚症状だけでなく、腎臓（ループス腎炎）・心臓・肺・神経など全身に影響が及ぶため、定期的なフォローアップが欠かせません。

皮膚筋炎

皮膚筋炎は、皮膚と筋肉に炎症が起きる病気です。多発性筋炎と合わせた患者数は日本で約1万7千人（2010年時点）と報告されています。
特徴的な皮膚症状は、上まぶたの「ヘリオトロープ疹」と、手指関節背側の「ゴットロン徴候」の2つです。筋症状としては肩や腰まわりの筋肉に力が入りにくくなり、階段の上り下りや腕を上げる動作がつらくなります。
間質性肺炎を合併しやすく、皮膚筋炎では診断後の間質性肺炎の発症率が多発性筋炎と比べて有意に高いことが報告されています（ハザード比2.72）。空咳や息切れにも注意が必要です。

強皮症

強皮症は、皮膚や内臓が線維化（硬くなる）する病気です。日本での有病率は10万人あたり約37人と推計されており、女性に多く見られます。
最初の症状はレイノー現象であることが多く、その後に手指の腫れぼったさ・皮膚の硬化が続きます。指輪が入りにくくなる、口が開けにくくなるといった変化が現れます。
爪のあま皮部分に小さな黒い出血点が見られることも特徴の一つです。皮膚のみに硬化が起きる「限局型」と内臓にも進行する「全身型」があり、全身型では肺・食道・腎臓への影響も生じます。

シェーグレン症候群

シェーグレン症候群は、涙腺・唾液腺に炎症が起き、目・口の乾燥が主症状の病気です。日本での患者数は国内調査で約6万8千人と推計されており、男女比は約1:17と女性に圧倒的に多い疾患です。
「目がゴロゴロする」「口が渇いて食べ物が飲み込みにくい」という訴えが多く、皮膚症状としては乾燥・かゆみ・レイノー現象が見られることがあります。症状が比較的軽く、自分でも気づかない方もいます。
ほかの膠原病（関節リウマチ・SLEなど）と合併して見つかるケースも多いのが特徴です。

血管炎症候群

血管炎症候群は、全身に分布する血管に炎症が起きる病気の総称です。皮膚症状としては、紫斑・網状皮斑・皮膚潰瘍・結節性紅斑などが現れます。
発熱・倦怠感・体重減少・関節痛などの全身症状も伴いやすく、重症化すると腎障害・神経症状・消化管出血など命にかかわる合併症が起きることがあります。

以下の項目に2つ以上当てはまる場合、一度専門医に相談することをおすすめします。

• □ 朝起きると手や指がこわばる（30分以上続く）
• □ 顔の頬や鼻にかけて赤みが出ることがある
• □ 寒いと指先が白・紫・ピンクと色が変わる
• □ 微熱や倦怠感が何週間も続いている
• □ 口や目が異常に乾く
• □ 日光に当たると皮膚が赤くなったり症状が悪化する
• □ まぶたに紫がかった赤みがある
• □ 手指の関節の背側が赤くざらついている
• □ 体の力が入りにくく、階段・腕を上げる動作がつらい
• □ 原因不明の脱毛がある

これはあくまでも受診のきっかけとするためのチェックリストです。診断を確定するには医師による診察・血液検査・画像検査などが必要です。

膠原病は全身性の疾患であるため、皮膚や関節だけでなくさまざまな臓器に合併症が起きることがあります。
腎臓への影響では、SLEに伴うループス腎炎が代表的です。蛋白尿・むくみ・腎機能低下が起きることがあり、自覚症状がないまま進行することが多いため、定期的な尿検査によるモニタリングが特に重要です。

肺への影響では、皮膚筋炎・強皮症・SLEなどで間質性肺炎が合併しやすく、空咳や動作時の息切れが現れます。胸部CTによる定期チェックが推奨されます。
心臓への影響では、SLEで心膜炎・弁膜症・冠動脈炎が起きることがあります。また治療にはステロイドや免疫抑制薬が使われるため、免疫機能が低下して肺炎・結核・真菌感染などにかかりやすくなります。定期的な感染症チェックが行われます。

膠原病の診断は複数の検査を組み合わせて総合的に判断します。

血液検査では「抗核抗体（ANA）」の測定が最初に行われます。膠原病を疑ったときにまず調べる一次スクリーニング検査ですが、健康な人でも一定の割合が陽性になるため、この検査だけで確定診断されるわけではありません。
陽性だった場合は、疾患ごとに特徴的な抗体（SLEなら抗DNA抗体・抗Sm抗体、皮膚筋炎なら抗ARS抗体・抗MDA5抗体など）をさらに調べます。炎症の程度を示すCRPや赤沈、腎機能・肝機能・血球数の評価も行います。

尿検査は腎障害の評価に欠かせません。蛋白尿・血尿の有無を定期的に確認することで、ループス腎炎などの早期発見につながります。

画像検査では、肺はX線・CT、脳はCT・MRI、腎臓・肝臓はエコー・CTなど、症状に応じた検査が行われます。皮膚症状が強い場合は皮膚生検が行われることもあります。

膠原病の治療は「免疫抑制」と「抗炎症」の2本柱です。現時点では根治は難しくても、炎症の活動性を抑えた「寛解」の状態を目指すことが現実的な治療目標です。
ステロイド薬（副腎皮質ステロイド）は最も強力な抗炎症薬で、多くの膠原病で第一選択薬として使われます。効果は非常に高い一方、感染症・骨粗しょう症・血糖値上昇などの副作用があるため、必要最小限の量で使うことが原則です。
自己判断で急に中止すると副腎不全を起こす危険があるため、必ず医師の指示に従って量を調整してください。

免疫抑制薬はステロイドだけでは効果が不十分な場合や、ステロイドを減量するために併用されます。シクロホスファミド・アザチオプリン・シクロスポリンなどが、疾患の状態に応じて選択されます。
SLEでは全患者さんにヒドロキシクロロキン（抗マラリア薬）が推奨されており、疾患の活動性を長期にわたって抑え、再燃を予防する効果が期待されます。
関節リウマチを中心に、免疫の異常なシグナルを標的にした生物学的製剤も使われており、近年は治療の選択肢が年々広がっています。

膠原病の多くは、厚生労働省によって「指定難病」に指定されています。2015年の法改正で対象疾患は58疾患から304疾患に増加し、膠原病とその関連疾患のほとんどが対象となっています。
ただし「難病＝治らない」という意味ではありません。医学の進歩により、膠原病の生命予後は大幅に改善されています。SLEの5年生存率は1950年代の約74%から2000年代には約95%にまで改善しており、1950年代以前は50%未満だったとする報告もあります。
指定難病に認定されると、医療費の一部が公費で補助される制度（医療費助成制度）を利用できる可能性があります。重症度の判定基準があるため、詳細は主治医や医療ソーシャルワーカーに相談することをおすすめします。

膠原病の専門診療科は「リウマチ膠原病内科（膠原病内科）」です。しかし皮膚症状が最初に現れることが多く、皮膚科の受診が診断のきっかけになるケースも少なくありません。
「顔の赤みが繰り返し出る」「まぶたが紫がかっている」「皮膚が硬くなってきた」といった皮膚の変化を皮膚科で診てもらい、膠原病が疑われた段階でリウマチ膠原病内科に紹介されるのは一般的な流れです。
近くに専門科がない場合は、まず内科や皮膚科に相談し、紹介状を書いてもらうのが現実的です。
受診の際は、症状が始まった時期・皮膚の変化の経過・関節や筋肉の症状の有無・家族歴などをあらかじめ整理しておくと、診察がスムーズになります。

• 膠原病は全身の結合組織に炎症が起きる病気の総称で、自己免疫疾患の一種
• 原因は遺伝的な体質に感染症・紫外線・ストレス・妊娠出産などが重なることで発症すると考えられている
• SLEは患者の83%以上が女性、シェーグレン症候群は男女比約1:17と女性に圧倒的に多い
• 初期症状は発熱・倦怠感・関節痛・レイノー現象・皮膚症状など多岐にわたる
• 皮膚症状は早期発見の手がかりになりやすく、蝶形紅斑・ヘリオトロープ疹・ゴットロン徴候などが代表的
• SLE・皮膚筋炎・強皮症・シェーグレン症候群・血管炎症候群はそれぞれ特徴的な皮膚症状と合併症を持つ
• 診断には抗核抗体（ANA）を中心とした血液検査・尿検査・画像検査を組み合わせる
• 治療はステロイド薬・免疫抑制薬が中心で、「寛解」を目指すことが現実的な目標
• SLEの5年生存率は1950年代の約74%から2000年代には約95%に改善しており、早期診断と治療継続で通常に近い生活が可能

皮膚症状が気になるときはまず皮膚科へ。

医療法人社団涼美会 理事長

関口 知秀

一般泌尿器科診療をはじめ、性感染症（性病）検査・治療、前立腺疾患や泌尿器がんの早期発見まで幅広く対応。
患者様一人ひとりの症状や生活背景に寄り添い、丁寧な診察とわかりやすい説明を大切にしています。
新宿・渋谷の3拠点にて、土日祝日や夜間診療にも対応し、お忙しい方でも受診しやすい体制で質の高い医療を提供しています。

※本ページはれいわクリニックの医師が監修しています。